Мышечная дистрофия Дюшенна. Наследственные болезни

Определения

Мононейропатия . Изолированное поражение периферических нервов, например, при сдавлении, травме, нарушении кровоснабжения (поражение vasa vasorum ).

Системные заболевания, поражающие нервы, чувствительные к сдавлению, например сахарный диабет, или патологические состояния, вызывающие диффузные нарушения сосудистого русла (васкулиты), способны вызывать мультифокальную нейропатию (или множественную полинейронатию ).

Полинейропатия . Одновременное множественные поражение периферических нервов вследствие воспалительных процессов, метаболических нарушений или токсических воздействий. Клинически проявляется диффузным, симметричным поражением периферических нервов. В первую очередь страдают дистальные отделы конечностей, причем нижние конечности поражаются раньше верхних.

Мононейропатии

Наиболее часто встречаются следующие мононейропатии.

Синдром запястного канала

Компрессия срединного нерва в области запястья при его прохождении через канал может произойти:

• изолированно; например, у пациентов с избыточными физическим нагрузками (связанными с характером трудовой деятельности)
• при заболеваниях, характеризующихся повышенной чувствительностью нервных стволов к внешнему воздействию (сдавлению)
• при сдавлении нервного ствола в области запястного канала гипертрофированными тканями (табл. 1).

Таблица 1. Состояния, ассоциированные с синдромом запястного канала

Клинические проявления синдрома запястного капала:

• боль в кисти или предплечье, особенно ночью или при напряжении
• парез (паралич) и гипотрофия мышц возвышения большого пальца (thenar)
• снижение чувствительности в зоне иннервации срединного нерва (рис. 1)
• парестезии по ходу срединного нерва, которые возникают при постукивании в области запястного канала (симптом Тинеля )
• как правило, двустороннее поражение.

Рис. 1. Распределение зон иннервации срединного, локтевого и лучевого нервов на поверхности плеча и предплечья

Диагноз может быть подтвержден при помощи электрофизиологических исследований. Определение содержания в крови глюкозы, гормонов щитовидной железы, СОЭ, могут помочь в установлении правильного диагноза.

Лечение определяется тяжестью состояния больного. Основные лечебные мероприятия:

• фиксация мышц, особенно ночью, в частично вытянутом состоянии, кисть должна при этом находиться в состоянии разгибания
• мочегонные средства — эффект неясен
• введение кортикостероидов в просвет запястного канала
• хирургическая декомпрессия срединного нерва.

Нейропатия локтевого нерва

Локтевой нерв может быть подвержен сдавлению на различном уровне, однако наиболее часто это случается в области локтевого сустава.

Клинические проявления:

• боли и/или парестезии (покалывающего характера), распространяющиеся от локтя вниз по локтевой поверхности к предплечью
• паралич или слабость внутренних мышц кисти (поражение мышц возвышения большого пальца)
• снижение чувствительности в зоне иннервации локтевого нерва (рис. 1)
• при хроническом поражении формируется когтистая кисть .

Определение скорости проведения импульса при помощи электронейрографического исследования позволяет точно установить локализацию поражения локтевого нерва.

При нетяжелом поражении может быть эффективна фиксация руки на ночь, выпрямленной в локтевом суставе, что обеспечивает уменьшение сдавления нервного ствола. При более тяжелом поражении положительный результат обеспечивает хирургическая декомпрессия или транспозиция локтевого нерва, однако полный регресс неврологической симптоматики наблюдается не всегда. Оперативное вмешательство показано при постоянной травматизации локтевого нерва, которая сопровождается постоянным болевым синдромом и/или прогрессирующими двигательными нарушениями (парез).

Парез лучевого нерва

Сдавление лучевого нерва в верхней части предплечья может привести к острому развитию синдрома «свисающей кисти» , при этом иногда наблюдается утрата чувствительности в зоне иннервации лучевого нерва (рис. 1). Как правило, данное поражение является следствием длительного пребывания предплечья в непривычном положении, например при свисающей в неудобном положении руке с поручня кресла при алкогольном опьянении («паралич субботнего вечера» ).

Парез плечевого сплетения

Помимо острой травмы плечевого сплетения (например, в результате родовой травмы или дорожно-транспортного происшествия у мотоциклистов) поражение плечевого сплетения может быть обусловлено другими причинами. Поражение верхнего отдела сплетения носит название паралича Эрба , а нижнего - паралича Клюмпке .

Добавочное ребро

Добавочное ребро или гипертрофированная соединительная ткань может быть причиной компрессии плечевого сплетения в области верхней апертуры грудной клетки. На определенном этапе развития неврологии и нейрохирургии имела место гипердиагностика данного состояния и, как следствие, высокая частота необоснованных хирургических вмешательств. На сегодняшний день считается, что оперативное вмешательство показано пациентам с нарастающим парезом внутренних мышц предплечья, выраженной утратой чувствительности (по ходу локтевого нерва) и с диагнозом, подтвержденным электрофизиологическими методами обследования. Визуализация плечевого сплетения при помощи МРТ обычно неэффективна. При рентгенографическом обследовании возможно выявление добавочного ребра, но сдавление нервного ствола фиброзной тканью визуализировать не удается.

Опухоль Пенкоста

Бронхогенная карцинома верхушки легкого может прорастать в нижние корешки плечевого сплетения, вызывая усиливающуюся боль в одноименной руке, дистальный паралич и гипотрофию, а также снижение чувствительности в дерматомах С7, С8 и Th10. Возможен также синдром Горнера вследствие поражения преганглионарных вегетативных волокон. Симптоматика имеет сходство с первичными и метастатическими опухолями.

Диагностические трудности возникают при поражении сплетения у больных с карциномой молочной железы после проведенного курса лучевой терапии, так как неврологический дефицит может быть следствием распространения опухоли или радиационной плексопатии .

Идиопатическая плечевая плексопатия (невралгическая амиотрофия или нейропатия плечевого нерва)

Состояние характеризуется острой болью в плече и предплечье. Очевидных причин этому нет, хотя заболевание может возникнуть после прививки или операции. После регресса болей (через несколько дней или недель) появляется частичный паралич и слабость окололопаточной группы мышц, а также более удаленных мышечных групп верхней конечности. Особенно подвержена поражению передняя лестничная мышца, атрофия которой сопровождается развитием крыловидных лопаток (рис. 2). Поражение, как правило, одностороннее, с минимальными чувствительными нарушениями. Электрофизиологические исследования зачастую малоэффективны, хотя могут выявляться признаки денервации пораженных мышц. Состав СМЖ не изменен. Специфического лечения не существует, у большинства больных через 1,5-2 года наступает спонтанное выздоровление.

Рис. 2.

Компрессия латерального кожного нерва бедра, проходящего под паховой связкой; характеризуется потерей чувствительности в соответствующей области (рис. 3). Начало заболевания связано, в частности, с изменением веса пациента (увеличение или уменьшение).

Рис. 3. Парестетическая мералгия. Схема распределения нарушений чувствительности при поражении латерального кожного бедренного нерва

Латеральный подколенный паралич

Подколенный нерв подвержен компрессионным повреждениям в области, где он огибает шейку малоберцовой кости. Проявляется синдромом свисающей стопы (вследствие пареза разгибателя стопы). Одновременно появляются слабость при тыльном разгибании и отведении стопы с утратой чувствительности разной степени выраженности. Данное состояние часто встречается у иммобилизованных пациентов и у пациентов с повышенной чувствительностью нервных стволов к сдавлению, например при сахарном диабете. Свисающая стопа может быть следствием поражения поясничного корешка (обычно L5). Следует отличать данный синдром от поражения малоберцового нерва, для которого характерна сохранная внутренняя ротация стопы, так как задняя большеберцовая мышца иннервируется большеберцовым нервом, а не малоберцовым. Однако требуется электрофизиологическое исследование для уточнения локализации поражения нерва. Повреждение малоберцового нерва обычно обратимо, так как вызывается нарушением проводимости (нейрапраксия ). Положительный эффект оказывает фиксация стопы лонгетой .

Мультифокальная нейропатия

Причины мультифокальной нейропатии (множественный мононеврит):

• злокачественная инфильтрация (карцинома или лимфома)
• васкулит или заболевание соединительной ткани:
• ревматоидный артрит
• системная красная волчанка
• узелковый периартрит
• гранулематоз Вегенера;
• саркоидоз
• диабет
• инфекционные заболевания:
• проказа
• опоясывающий герпес
• болезнь Лайма;
• наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдав-ления.

Наиболее частой причиной мультифокальной нейропатии является васкулит с болями, слабостью и гипестезией в зонах иннервации нескольких периферических нервов. Чаще поражаются нижние конечности. Поражения отдельных нервов постепенно накапливаются, проявляясь асимметричным поражение конечностей.

Полинейропатии

Диффузное поражение периферических нервов может быть разделено на группы с поражением двигательных, чувствительных или смешанных нервов. Существует патофизиологическая классификация полинейропатии, основным критерием которой является преобладание поражения миелиновой оболочки или непосредственно нервного ствола нерва (демнелинизирующая или аксональная нейропатия соответственно). Причины полинейропатии приведены в табл. 2.

Таблица 2. Причины полинейропатии

У пациентов могут развиться онемение и/или парез дистальных отделов конечностей. Двигательные нарушения характеризуются вялыми парезами и мышечными атрофиями. Длительно развивающиеся нейропатии могут привести к деформации стоп и кистей рук (полая стопа — рис. 4 и когтистая кисть соответственно). Тяжелое поражение сенсорных волокон может сопровождаться развитием нейропатических язв и деформаций суставов (рис. 5). Возможны сопутствующие вегетативные расстройства. Клинические признаки такие же, как и при распространенном поражении периферических мотонейронов с вялыми параличами, гипотонией и снижением сухожильных рефлексов. Утрата проприоцептивной чувствительности в дистальных отделах конечностей может сопровождаться сенсорной атаксией . Характерно снижение болевой, температурной и тактильной чувствительности но типу «носков и перчаток». В ряде случаев можно обнаружить утолщение периферических нервов. Тактика обследования пациентов с полинейропатиями приведена в табл. 3.

Рис. 4.

Рис. 5. Нейропатия правой лодыжки (слева) и ступни (справа; артропатия Шарко)

Таблица 3. Обследование больного с нейропатией

Лечение больных с полинейропатиями определяется в первую очередь причинами заболевания. Пациенты с воспалительными полинейропатиями требуют госпитализации в специализированные отделения. Больному с острой воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (синдром Гийена-Барре ) может потребоваться реанимационная помощь. Хроническая воспалительная демнелинизирующая полинейропатия (ХВДП) и полиневропатия при васкулитах требуют применения кортикостероидов и/или иммуномодулирующих препаратов, включая иммуносупрессоры (азатиоприн, циклофосфамид или циклоспорин), внутривенное введение иммуноглобулина или плазмаферез. Симптоматическое лечение позволяет снизить вероятность осложнений, включая нарушения вегетативных функций и болевые синдромы.

Важно отличать синдром Гийена-Барре и ХВПД — демиелини-зирующие заболевания периферических нервов от демиелинизации ЦНС (табл. 17.4).

Таблица 4. Заболевания, приводящие к демиелинизации. Классификация в соответствии с локализацией основного очага поражения и характером течения заболевания

Нейромышечный синапс

Миастения

Аутоиммунное заболевание, при котором у большинства пациентов выявляются циркулирующие антитела к ацетилхолиновым рецепторам нейромышечных синапсов (рис. 6). В качестве причины возможна патология тимуса (гиперплазия, атрофия или опухоль — тимома ). Данное заболевание встречается относительно редко, в среднем в год регистрируется 0,4 случая на 100 000, но так как большинство пациентов выживает, то количество заболевших достигает 1 на 10 000. Подвержены все возрастные группы.

Рис. 6.

Клинические проявления

• Диплопия с ограничением движения глазных яблок
• Слабость мимических мышц
• «Голос миастеника»
• Слабость при закрывании глаз
• Бульбарные нарушения:
• дисфагия (с попаданием пищи в носовые ходы)
• дизартрия (с носовым оттенком)
• Вовлечение дыхательных мышц (острые бульбарные и дыхательные расстройства, вызванные миастенией, требуют неотложной помощи)
• Слабость мышц шеи и конечностей, усиливающаяся к концу дня и после нагрузок («патологическая утомляемость» ).

Обследование

• Определение содержания антител к ацетилхолиновым рецепторам в сыворотке крови (у 15% пациентов результат анализа отрицательный).
• Проба с введением антихолинэстеразных препаратов: преходящее и быстро нарастающее улучшение состояния после внутривенного введения эдрофониума (антихолинэстеразный препарат короткого действия, блокирует катаболизм ацетилхолина, временно повышая его содержание). (В Российской Федерации используется тест с прозерином). Тест более эффективен при использовании метода двойного контрольного исследования. Ввиду возможных холиномиметических эффектов вследствие повышения уровня ацетилхолина следует обеспечить возможность экстренного введения атропина и проведения реанимационных мероприятий.
• ЭМГ, включая игольчатое исследование с отведением потенциала от отдельных волокон.
• Исследование функции щитовидной железы при сопутствующем тиреотоксикозе.
• У пациентов с тимомой выявляются антитела в тканях поперечнополосатых мышц.
• КТ переднего средостения для выявления гиперплазии тимуса.

Лечение

• Антихолинэстеразные препараты , например пиридостигмин, в качестве симптоматического лечения. Пациентам требуется постоянное увеличение дозировок препаратов, что может привести к развитию холиномиметических побочных эффектов с повышением слюноотделения, рвотой, болью в эпигастрии и диареей. В редких случаях возможно развитие холинергического криза
• Кортикостероиды (преднизолон) назначаются при заболевании средней тяжести, не поддающемуся другому лечению. Лечение начинается с низких дозировок с постепенным увеличением дозы, препарат применяют через день. В начале лечения возможно нарастание симптоматики. Стационарное лечение показано в начале применения кортикостероидов у пациентов с генерализованными формами заболевания. По мере наступления эффекта доза может быть снижена в соответствии с клинической картиной.
• Иммуносупрессоры (азатиоприн) используются в комбинации с кортикостероидами при заболевании средней тяжести.
• Тимэктомия показана при тимоме и у молодых пациентов на ранних стадиях заболевания для уменьшения потребности в лекарственной терапии и реже — для достижения полной ремиссии.
• Плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулина как средства подготовки к тимэктомии и при тяжелых формах заболевания.

Пациентам с миастенией следует избегать приема некоторых антибиотиков, таких как аминогликозиды, вследствие их блокирующего эффекта на уровне нейромышечного синапса.

Другие миастенические синдромы

Реже нейромышечный синапс может страдать в результате наследственного заболевания или вследствие наранеопластического процесса (миастенический синдром Ламберта-Итона).

Миопатии

Основные причины развития миопатий приведены в табл. 5. Клинически миопатия проявляется слабостью мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Возможны слабость мимических мышц и мускулатуры шеи, выявляемая при сгибании и/или разгибании. Походка становится неустойчивой. При приобретенном характере заболевания мышечная слабость может быть относительно умеренной, по крайней мере на ранних стадиях, а сухожильные рефлексы на протяжении длительного времени остаются сохранными.

Таблица 5. Причины возникновения миопатий

Обследование больного с миопатией:

• анализ крови:
• СОЭ, аутоантитела (при приобретенных заболеваниях)
• креатинкиназа — уровень резко повышен вследствие высвобождения из поврежденных мышечных клеток
• биопсия мышц.

Клинические синдромы

Мышечные дистрофии

Дистрофинопатии

Заболевание обусловлено мутацией гена, связанного с Х-хромосомой и отвечающего за синтез мышечного белка дистрофина . Встречается у детей, подростков и у взрослых. Детская форма (мышечная дистрофия Дюшена ) протекает наиболее тяжело. У заболевших мальчиков уже в раннем детстве развивается слабость в проксимальных отделах конечностей. Характерным признаком является взбирание «лесенкой» (симптом Говерса ). Мышцы голеней могут казаться гипертрофированными (рис. 7) из-за замещения мышечных волокон соединительной тканью (псевдогипертрофия ). Дети обычно прикованы к креслу-каталке до подросткового возраста. Болезнь неуклонно прогрессирует, смерть наступает от сердечных или дыхательных осложнений в возрасте до 20 лет. Менее тяжелое течение наблюдается при дебюте заболевания в подростковом или взрослом возрасте (мышечная дистрофия Беккера ). Заболевание, как правило, не носит угрожающего для жизни характера, однако зачастую сопряжено с прогрессирующей инвалидизацией. В настоящее время имеется возможность диагностики миодистрофий при помощи молекулярного анализа гена дистрофина.

Рис. 7.

Другие мышечные дистрофии

Миотоническая дистрофия — заболевание с аутосомно-доминант-ным типом наследования, при котором у пациентов присутствует аномально длительное напряжение мышц (миотония). Проявляется невозможностью расслабления мышцы. Характерным признаком является перкуссионная миотония , которая выявляется постукиванием молоточком по мышце. Миотония может быть диагностирована при электромиографическом обследовании.

Типичные симптомы:

• двусторонний птоз
• слабость лицевых мышц
• паралич и слабость грудино-ключично-сосцевидных мышц
• ранняя катаракта
• сопутствующие эндокринные нарушения (сахарный диабет, облысение и атрофия яичек).

В качестве терапии при миотонии могут применяться фенитоин или мексилетин. При наследственной миотонии наблюдаются умеренно выраженные атрофия и слабость мышц.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия является аутосомно-доминантным заболеванием. У пациентов наблюдается двусторонняя слабость мимических мышц и крыловидное расположение лопаток. В дополнение к параличу и слабости проксимальных мышц верхних конечностей обычно имеются слабость мышц спины и тазового пояса, наблюдается неустойчивая походка и поясничный гиперлордоз. Реже при мышечных дистрофиях и врожденных миопатиях поражаются мышцы глазного яблока и глотки.

Другие наследственные заболевания

Метаболические нарушения, например гликогенозы , могут сопровождаться мышечной слабостью, нередко ассоциированной с миалгиями и спазмами.

При семейном периодическом параличе приступы выраженной мышечной слабости могут быть спровоцированы напряжением, употреблением пищи с высоким содержанием углеводов, длительным пребыванием на холоде. Заболевание может быть связано с гипо- и гиперкалиемией.

Приобретенные заболевания

Воспалительные миопатии

Полимиозит может развиваться как изолированно, гак и вместе с другими аутоиммунными поражениями соединительной ткани, например системным склерозом, фиброзирующим альвеолитом и синдромом ПТегрена.

Дерматомиозит является сопутствующим заболеванием при воспалительной миопатии с характерной фиолетовой (гелиотропной ) сыпью на лице. Ярко-красная сыпь может быть локализована в области суставов, передней поверхности грудной клетки, поверхностях разгибателей. У некоторых пациентов с дерматомиозитом, в частности у мужчин старше 45 лет, нередко имеется злокачественное новообразование, например карцинома бронхов или желудка. -

Клинические проявления воспалительной миопатии такие же, как при проксимальной миопатии, однако могут также присутствовать дисфагия как результат вовлечения мышц глотки, мышечные боли и гиперестезия. Возможны также артралгия и феномен Рейно.

После гистологического подтверждения диагноза проводится лечение кортикостероидами и иммуносупрессорами (например, азатиоприн). Пациентам требуется наблюдение в течение нескольких лет, у многих остается мышечная слабость. Один из гистологически диагностируемых вариантов заболевания — миозит с включением телец — лечению не поддается. Данное состояние — довольно частая форма приобретенных мышечных заболеваний, поражающая в основном пожилых людей. Характерной особенностью является избирательное поражение сгибателей пальцев кистей и четырехглавых мышц. Недостаточный эффект применения иммуносупрессоров послужил основой гипотезы о вторичности воспалительных реакций по отношению к дегенеративным изменениям мышечной ткани.

Неврология для врачей общей практики. Л. Гинсберг

Существует огромное количество различных заболеваний, которые возникают у деток независимо от обстоятельств или действия окружающей среды. Это категория именно наследственных болезней. Сейчас же пойдет речь о такой проблеме, как мышечная дистрофия Дюшенна: что это за хворь такая, каковы у нее симптомы и можно ли с ней справиться.

Терминология

Изначально нужно узнать, что же такое Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна - это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае - это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные Дюшенна также приводит в конечном результате к нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Что происходит на генном уровне

Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна - это Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

Симптоматика: группы

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

1. Поражение мускулатуры.
2. Поражение сердечной мышцы.
3. Деформация скелета ребенка.
4. Различные эндокринные расстройства.
5. Нарушения нормальной умственной деятельности.

Наиболее часто встречающиеся проявления болезни

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:

• Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
• Начинается прогрессирующая именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом - все остальные части тела и органы.
• Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
• Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
• Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

О поражении мышц скелета

Именно поражения мышечной ткани - наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.

Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Немного о деформации скелета

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

О сердечной мышце

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нарушения умственной активности

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными - от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Расстройства работы эндокринной системы

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Исход болезни

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни - 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Диагностика болезни

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?

1. Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
2. Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
3. Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
4. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Лечение

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

• Дополнительная вентиляция легких.
• Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
• Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на а также пересадке стволовых клеток.

Иные мышечные заболевания

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

• Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
• Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
• Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
• Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

Нервно-мышечные заболевания – условно выделяемая группа заболеваний, которые характеризуются нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью. Среди нервно-мышечных заболеваний выделяют болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона. Один и тот же симптом слабости мышц может быть проявлением очень отличающихся по механизму заболеваний. Это определяет совершенно разный прогноз и способы лечения.

Болезни мышц

Приобретенные миопатии:

воспалительные миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия;

лекарственные и токсические миопатии (кортикостероидная миопатия, миопатия при использовании лекарств для снижения холестерина, алкогольная миопатия, миопатия при критических состояниях).

Вторичные метаболические и эндокринные миопатии:

гипокалиемическая миопатия;

гипофосфатемическая миопатия;

миопатия при хронической почечной недостаточности;

миопатия при диабете;

миопатия при гипотиреозе;

миопатия при гипертиреозе;

миопатия при гиперпаратиреозе;

болезнь Кушинга.

Первичные метаболические миопатии:

миоглобинурия;

каналопатии;

наследственные миопатии;

мышечные дистрофии.

Болезни периферических нервов

Болезни нервно-мышечного синапса

Миастения

Синдром Ламберта-Итона

Ботулизм

Клещевой паралич

Болезни мотонейрона

Боковой амиотрофический склероз

Болезни нижнего мотонейрона

спинальная мышечная атрофия

мономелический амиотрофический боковой склероз

болезнь Кеннеди

Болезни верхнего мотонейрона

наследственный спастический парапарез

первичный боковой склероз

Болезни нервно-мышечного соединения

Нервно-мышечное соединение или нервно-мышечный синапс – это соединение нервного окончания и мышечного волокна с образованием так называемой синаптической щели, в которой происходит передача импульса с нерва на мышечную мембрану. Импульс передается при помощи нейромедиатора ацетилхолина, выделяемого окончанием нерва и прикрепляющегося затем к мышечной мембране. При некоторых болезнях происходит нарушение нервно-мышечной передачи из-за недостаточного выделения ацетилхолина из нервного окончания или из-за нарушения прикрепления его к мембране мышечного волокна.

Миастения Гравис

Греческий термин миастения переводится как «мышечная слабость», а гравис как «серьезный». Миастения Гравис – это заболевание, характеризующееся выраженной мышечной слабостью и утомляемостью. При миастении Гравис происходит нарушение передачи импульса с нервного волокна на мышечное. В основе болезни лежит выработка аутоантител, которые блокируют присоединение нейромедиатора ацетилхолина к мышечной мембране в нервно-мышечном синапсе.

Симптомы

Мышечная слабость изменяется в течение дня, обычно менее выражена утром и нарастает во второй половине дня и к вечеру. Ранние признаки заболевания – это (птоз), двоение в глазах, слабость лицевой мускулатуры, нарушение глотания, жевания, снижение силы в руках и ногах. Заболеванию подвержены мужчины и женщины, причем у женщин диагноз чаще ставится в возрасте до 40 лет, а у мужчин после 60 лет.

Как ставится диагноз?

Диагноз миастении ставится врачом на основе анализа крови и электронейромиографии. При необходимости назначается компьютерная томография грудной клетки для оценки размеров и состоянии вилочковой железы в качестве поиска возможной причины заболевания (выработка аутоантител).

Лечение

В лечении миастении Гравис используют антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин или Калимин) и препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и другие). Удаление вилочковой железы (тимэктомия) выполняется, когда медикаментозная терапия малоэффективна. Также в лечении могут использоваться плазмаферез и иммуноглобулины.

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона – это синдром мышечной слабости и утомляемости, развивающийся из-за аутоиммнунного процесса. Обычно причиной синдрома является злокачественный онкологический процесс, чаще всего, рак легких. Поэтому при постановке диагноза синдрома Ламберта-Итона пациенту всегда показано дообследование с целью онкопоиска.

Симптомы

Симптомы болезни чаще всего связаны со слабостью мышц плеч, бедер, шеи, глотательной, дыхательной мускулатуры, а также мышц гортани и мышц, связанных с речевой артикуляцией. Ранние признаки синдрома Ламберта-Итона – это, как правило, сложности с ходьбой по лестницам вверх, вставание из положения сидя, поднятие рук выше головы. Иногда нарушаются вегетативные функции, проявляющиеся сухостью во рту, импотенцией.

Почему возникает синдром Ламберта-Итона?

Причиной являются антитела, вырабатываемые самим организмом(похожий аутоиммунный конфликт наблюдается и при миастении Гравис). В частности, антитела разрушают нервные окончания, нарушая тем самым регуляцию количества высвобождаемого нейромедиатора. Когда количество нейромедиатора недостаточно, мышцы не могут сокращаться. Болезнь не является наследственной, страдают преимущественно молодые люди до 40 лет. Распространенность заболевания 1 на 1000000 человек. У 40% больных синдромом Ламберта-Итона обнаруживают рак.

Как диагностируют синдром Ламберта-Итона?

Диагностика включает в себя анализ крови на антитела, тестовое введение антихолинэстеразного препарата, электронейромиографию.

Лечение

Наиболее эффективной мерой является удаление злокачественной опухоли, найденной в организме. Симптоматическая терапия включает препараты, увеличивающие высвобождение или количество нейромедиатора ацетилхолина, действующего в синаптической щели (калимин, 3,4-диаминопиридин). Также используются препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и др.), плазмаферез и иммуноглобулины.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

1. Нервно-мышечные заболевания

мышечный заболевание амиотрофия

1.1 Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочисленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

6) миастения.

1.2 Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первичные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мышечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешенными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных клеток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения и топографией мышечных атрофий.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

1.2.1 Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма ПМД)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачественным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дюшенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромосомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

Одним из первых признаков заболевания является уплотнение икроножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Процесс носит восходящий характер. Для развернутой стадии заболевания характерна «утиная» походка, больной ходит, переваливаясь с боку на бок, что связано главным образом со слабостью ягодичных мышц.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за слабости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночника, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллекта и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный синдром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость может распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погибают они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является резкое повышение специфического мышечного фермента - креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются субклинические и клинические признаки мышечной патологии: уплотнение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопотенциалов по данным ЭМГ.

1.2.2 Миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД)

Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Заболевание клинически идентично миодистрофиии Дюшенна, но начало его более позднее (10-15 лет), течение доброкачественное, с сохранностью интеллекта, отсутствием изменений со стороны сердца и эндокринной системы. У больных также нарастают слабость и атрофия мышц тазового пояса, затрудняется вставание, ходьба по лестнице, изменяется походка. Количество дистрофина в мышечной ткани снижено.

1.2.3 Миодистрофия Ландузи-Дежерина (плечелопаточно-лицевая форма ПМД)

Встречается с частотой 0,4:100 000, передается по аутосомно-до-минантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Ген данного заболевания локализуется в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1). Физические перегрузки, занятия спортом могут способствовать более тяжелому течению болезни. Мышечная слабость и атрофия возникают обычно в возрасте около 20 лет (иногда позже), в первую очередь атрофируются мышцы лица и плечевого пояса. Постепенно эти нарушения распространяются на проксимальные отделы рук, а затем и ног. Грубо страдают круговые мышцы глаз и рта, большая грудная, передняя зубчатая, трапециевидная, широкая мышцы спины. Характерен вид больного: типичное «лицо миопата» с поперечной улыбкой («улыбка Джоконды»), протрузия верхней губы («губы тапира»), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в переднезаднем направлении.

1.2.4 Другие виды миопатии

Офталъмоплегическая миопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Чаще развивается в молодом возрасте (20-25 лет). Первым признаком данного заболевания является двусторонний птоз, позднее появляется слабость мышц глазного яблока, приводящая к полной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс захватывает мышцы глотки и гортани, что приводит к дыхательным нарушениям.

Врожденные непрогрессирующие миопатии характеризуются доброкачественным стационарным течением, появляются с рождения или в раннем возрасте. К ним относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая и митохондриальная миопатия. Все эти формы отличаются метаболическими изменениями в мышцах. Клинически миопатии данной группы проявляются снижением силы и гипотонией мышц, ослаблением рефлексов.

1.3 Спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии)

Поражение периферических мотонейронов спинного мозга (иногда вместе с двигательными ядрами черепных нервов) и периферических двигательных нервов приводит к возникновению спинальных и невральных амиотрофий. При этом мышцы страдают вторично за счет дегенерации, что приводит к мышечным атрофиям. Заболевания этой группы носят прогрессирующий характер. При гистологическом исследовании мышц выявляются одновременно атрофированные, нормальные и гипертрофированные мышечные волокна. Ядра в атрофированных волокнах представлены в виде скоплений.

1.3.1 Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (острая злокачественная спинальная амиотрофия)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у I из 25 000 новорожденных. Ген заболевания картирован на длинном плече 5-й хромосомы.

Выделяют врожденную, раннюю и позднюю детскую формы данного заболевания. Во время беременности в 30% случаев отмечается слабое шевеление плода, что особенно характерно для врожденной формы. Ранняя детская форма проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 лет, поздняя - от 1,5 до 2,5 лет.

При обследовании выявляются вялые парезы, низкий мышечный тонус, снижение сухожильных рефлексов. Характерен бульбарный синдром с фибрилляциями в языке, могут быть деформации суставов. Поза больных спинальной амиотрофией напоминает позу лягушки: ноги разогнуты, ротированы кнаружи, плоско лежат на поверхности, сопротивление пассивным движениям отсутствует. Заболевание отличается злокачественным течением, быстро прогрессирует, в большинстве случаев смерть наступает в течение 1-2 лет.

Дифференцировать спинальную амиотрофию необходимо от других заболеваний, вызывающих синдром «вялого ребенка». Последний может быть обусловлен атонической формой детского церебрального паралича, врожденной миотонией, неонатальной и врожденной миастенией, синдромом Марфана.

1.3.2 Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер

Другое название данного заболевания - доброкачественная спинальная амиотрофия детского и юношеского возраста с фасцикуляциями. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Первые симптомы болезни могут появляться в раннем детском возрасте, но чаще всего в 8-12 лет. Характерны атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фибриллярные и фасцикуллярные подергивания. Нередко отмечается гипертрофия мышц, отставание в физическом и психическом развитии.

1.3.3 Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и начинается чаще всего в возрасте 20-30 лет, реже в школьном возрасте и имеет 1а и 16 подтипы. Ген картирован на длинном плече 5-й хромосомы. Позиционное клонирование обнаружило локус заболевания на хромосоме 17р11.2 (1а тип) и меньший локус на хромосоме Ig22 (16 тип).

Патоморфологически невральная амиотрофия характеризуется дегенеративными изменениями в передних рогах и задних столбах спинного мозга, а также в корешках и периферических нервах.

Клинические проявления. Преобладают атрофические изменения мышц дистальных отделов конечностей, чаще всего нижних. Страдают разгибатели голени, а также тыльные сгибатели стопы, в результате чего стопы начинают отвисать. Больной ходит, высоко поднимая колени (степпаж), развивается вальгусная установка стоп (ротация их кнаружи). Угасают сухожильные рефлексы, чаще всего ахилловы. Характерно некоторое несоответствие между значительной атрофией мышц и сохранностью двигательных функций, в большинстве случаев отмечаются дистальные расстройства чувствительности по типу «перчаток» и «носков». Могут появляться боли и парестезии, а также снижение глубокой чувствительности за счет поражения задних столбов спинного мозга. Нередко обнаруживается деформация стоп: они становятся полыми с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Невральную амиотрофию следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, первичными миопатиями, инфекционными полинейропатиями.

1.4 Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом

Миотония - это феномен замедленной релаксации мышцы после ее сокращения. Выделяют миотонию действия, перкуссионную и электромиографическую миотонию.

Если больного с миотонией действия попросить сжать кулак и быстро его разжать, то ему для этого потребуется определенное время, прежде чем кисть окажется полностью выпрямленной.

Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком.

Электромиографическая миотония обнаруживается с помощью игольчатого электрода. На ЭМГ появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии объясняется усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

1.4.1 Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта-Куршманна)

Это мультисистемное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован на 19-й хромосоме в области 19ovl3.3. Первые проявления дистрофической миотонии обычно отмечаются в возрасте 15-35 лет, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Болезнь характеризуется постепенным развитием миотонического спазма, в дальнейшем нарастают миопатические проявления. В большинстве случаев отмечается птоз (за счет слабости круговой мышцы глаза). Похудание жевательных мышц ведет к западению щек и височных ямок. Голова вначале запрокину та назад, а затем в результате атрофии мышц шеи наклоняется вперед («лебединая шея»). Наиболее выражена атрофия предплечий и перонеальных мышц. Сухожильные рефлексы снижаются. Миотонические расстройства уступают по степени выраженности миопатическим. Вследствие эндокринных и трофических нарушений у мужчин любого возраста быстро образуются залысины, независимо от пола страдает репродуктивная функция.

У части больных выявляется пролапс митрального клапана. Нередки гипотиреоз, гипогонадизм, сахарный диабет, гиперсомния и обструктивные сонные апноэ, психические расстройства. Уровень КФК обычно несколько повышен, но может быть и нормальным. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.

1.4.2 Врожденная миотония Томсена

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первыми проявлениями у ребенка являются изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание протекает мягко, иногда почти не прогрессирует. С возрастом может развиться мышечная гипертрофия (атлетическое телосложение), однако сила мышц не соответствует их внешнему виду.

Больные обычно жалуются на локальное повышение мышечного тонуса. С возрастом миотонический феномен становится менее выраженным.

1.5 Пароксизмальная миоплегия

Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами вялого паралича скелетных мышц. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной степенью пенетрантности. Различают гиперкалиемическую, гипокалиемическую и нормокалиемическую формы.

Гипокалиемическая форма встречается наиболее часто, особенно у мужчин. Начало заболевания приходится на возраст 10-18 лет. Приступы обычно возникают ночью или под утро. Развивается выраженная слабость мышц конечностей, туловища, шеи, нередко достигающая степени паралича. В тяжелых случаях слабость может распространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко снижается тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются гиперемия, потливость, жажда. Приступ длится от 1 часа до недели. К провоцирующим факторам относится избыточное употребление углеводов, солей, физические и эмоциональные нагрузки. У женщин приступы часто возникают в 1-й день менструации. В сыворотке определяется снижение калия (ниже 3 ммоль/л).

Гиперкалиемическая форма встречается несколько реже и начинается в более раннем возрасте. Приступы провоцируются холодом и длительным бездействием. В типичных случаях пароксизм начинается с парестезии в области лица, верхних и нижних конечностей. Во время приступа повышается содержание калия в сыворотке крови (более 5 ммоль/л).

Нормокалиемическая форма встречается редко, проявляется в возрасте до 10 лет. Приступы длятся от нескольких дней до 2-3 недель, провоцируются переохлаждением, алкоголем, интенсивной физической работой.

Пароксизмальная миоплегия может быть симптомом заболевания щитовидной железы, первичного альдостеронизма, болезни Адиссона; кроме того, она иногда встречается при рвоте и поносе.

1.6 Диагностика

Исключительно важными, а иногда и решающими в диагностике нервно-мышечных заболеваний являются следующие методы исследования:

1) биохимические;

2) электрофизиологические;

3) патоморфологические;

4) ДНК-диагностика.

При проведении биохимических исследований у больных с подозрением на заболевание мышц чаще всего определяются мышечные ферменты и прежде всего - креатинфосфокиназа (КФК). При интерпретации полученных данных не следует забывать, что умеренное повышение уровня КФК может быть у здоровых людей после физической нагрузки. Активность мышечных ферментов высока при миопатии Дюшенна (особенно на ранних стадиях), при других мышечных дистрофиях повышение уровня КФК менее значительно. При нервно-мышечных заболеваниях повышается также уровень миоглобина и альдолазы. Причем при первичных миопатиях миоглобин повышается в 6-8 раз, а при неврогенных миопатиях - в 4-5 раз по сравнению с нормой.

Электрофизиологические методы - электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ), с их помощью можно провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. При этом определяют, что страдает первично - мышцы или нервные образования (спинной мозг или периферический нерв). Для первичной миопатии характерно увеличение пропорции полифазных потенциалов, обычно имеющих меньшую продолжительность и низкую амплитуду. При спинальной амиотрофии (вторичной миопатии), напротив, наблюдается тенденция к увеличению продолжительности и полифазности потенциалов и некоторому увеличению их амплитуды. При дистрофической миотонии миопатические изменения на ЭМГ сопровождаются миотоническими разрядами, которые иногда вызываются охлаждением мышцы.

Патоморфологические исследования при нервно-мышечных заболеваниях проводятся при помощи мышечной биопсии. Изучение мышечного биоптата в световом микроскопе дает возможность провести дифференциальный диагноз между первичной и вторичной миопатией. Исследование содержания дистрофина в биоптате мышцы поможет отдифференцировать миопатию Дюшенна от миодистрофии Беккера.

Исследование ДНК-лейкоцита с помощью полимеразной реакции выявляет дефект у 70% больных.

1.7 Лечение

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Терапевтические возможности при лечении ПМД весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическая терапия направлена на предотвращение контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и замедление скорости развития атрофии. Основная задача лечения состоит в том, чтобы больной как можно дольше мог самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры и дыхательные расстройства.

Принципы лечения ПМД можно сформулировать следующим образом:

1. ЛФК состоит из активных и пассивных движений. Занятия гимнастикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время необходимо уберечь больного от чрезмерных физических нагрузок.

2. Ортопедические мероприятия консервативного (специальные шины) и оперативного характера (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) также направлены на сохранность самостоятельного передвижения.

3. Медикаментозная терапия включает препараты метаболического действия, направленные на устранение белкового и энергетического дефицита. С этой целью используют АТФ, фосфаден, витамин Е (100 мг 3 раза в день). Применяют антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг 3 раза в сутки), т. к. при болезни Дюшенна доказано наличие дефекта клеточной мембраны, что приводит к повышенному содержанию кальция внутри клетки. Можно использовать преднизолон, который увеличивает силу мышц (0,5 мг/кг в течение 3 мес., 3 мес. - перерыв).

Лечение миотонии

В большинстве случаев лечение малоэффективно. Назначают фенитоин (50 мг в сутки внутрь), прокаинамид (50 мг/кг в сутки в 3-4 приема), хинин (5-10 мг/кг в сутки), дифенин (100-200 мг 2 раза в день), новокаинамид (250-500 мг 3-4 раза в день).

В тяжелых случаях показан короткий курс глюкокортикоидов. Применяются также антагонисты кальция: нифедипин (10-20 мг), дизо-пирамид (100-200 мг) - 3 раза в сутки. Усиливают миотонический эффект калийсодержащие диуретики (верошпирон, триампур), Я-адреноблокаторы.

Лечение пароксизмальнойй миоплегии

При гипокалиемической форме во время приступа назначают высокие дозы йодистого калия (10-15 г) внутривенно капельно, вне приступа больные должны принимать по 5 г в сутки хлористого калия и продукты, богатые калием.

При гиперкалиемической форме внутривенно вводят 40% раствор глюкозы или глюконата кальция (20 мл 10% р-ра).

При нормокалиемической форме показано дополнительное введение 8-10 г хлористого натрия.

2. Миастения

2.1 Этиология и патогенез

Миастения характеризуется патологической мышечной слабостью и утомляемостью, она относится к нервно-мышечным заболеваниям, однако наследственный характер болезни не доказан. Этиология миастении окончательно не установлена, хотя имеется явная связь данного заболевания с патологией вилочковой железы.

Патогенез. Основным патогенетическим механизмом миастении является нарушение нервно-мышечной передачи. Это может быть обусловлено уменьшением числа холинергических рецепторов, недостаточной их чувствительностью к ацетилхолину, дефектом активности ферментов. Определенную роль при этом играют аутоиммунные нарушения. У большинства больных миастенией выявляются циркулирующие антитела к белку ацетилхолиновых рецепторов. Важную роль в их образовании играет тимус, в котором обнаруживаются лимфоциты, вырабатывающие антитела к рецепторам.

При обследовании больных миастенией в 60% случаев выявляется патология вилочковой железы (гиперплазия или опухоль). Особенно часто тимомы обнаруживаются у мужчин в старшей возрастной группе.

2.2 Клиника и классификация миастении

Основным проявлением заболевания является патологическая мышечная утомляемость. Отличительной ее особенностью является ее нарастание слабости при повторных движениях (особенно в частом ритме). При этом сила мышц резко снижается, иногда достигая степени паралича. После сна и отдыха сила мышц сравнительно долго сохраняется.

Заболевание обычно возникает в 20-30 лет, однако может начаться в детском или пожилом возрасте. Провоцирующими моментами являются инфекция, интоксикация и эндокринные сдвиги. Женщины в целом болеют чаще мужчин, однако в старшей возрастной группе преобладают мужчины. Течение миастении в типичных случаях подострое или хроническое, реже острое. По характеру и динамике клинических проявлений различают прогрессирующее, регрессирующее и стационарное течение заболевания.

Классификация миастении

1. Генерализованная форма.

2. Локальная форма:

Бульбарная.

Чаще всего встречается генерализованная форма миастении. В типичных случаях первыми появляются глазодвигательные нарушения (двоение предметов, птоз), характерны асимметричность и динамичность клинических проявлений с ухудшением состояния к вечеру и при нагрузке. На начальных стадиях поражаются лишь отдельные глазодвигательные мышцы, позднее может наступить наружная офтальмоплегия. Позднее присоединяется слабость жевательной мускулатуры. Поражение бульбарной группы мышц приводит к нарушению функции мягкого неба и надгортанника. При этом больные жалуются на затруднение глотания, попадание жидкости в нос, носовой оттенок голоса, трудности при жевании твердой пищи. Из-за нарушения глотания может развиться аспирационная пневмония.

При распространении слабости на мышцы конечностей больше страдают проксимальные отделы, вначале в руках. Вовлечение в патологический процесс мышц шеи приводит к затруднению удержания головы в вертикальном положении («свисающая голова»). При генерализованных формах страдают дыхательные мышцы. Сухожильные рефлексы не изменяются или быстро истощаются. Нередко отмечаются мышечные атрофии, но они выражены незначительно.

При миастении может наблюдаться резкое ухудшение состояния больного под влиянием эндогенных и экзогенных причин. Это опасное для жизни состояние называется миастенический криз.

2.3 Диагностика

При обследовании больных с подозрением на миастению нужно обращать внимание на следующие моменты:

1) выявление характерных жалоб на слабость и утомляемость;

2) усиление слабости под влиянием физической нагрузки;

3) колебание выраженности симптомов в течение дня;

4) провокационные пробы (фиксация взора в течение 30 с усиливает двоение и птоз; речевая нагрузка позволяет обнаружить слабость бульбарной группы мышц - появляется дизартрия; при открывании и закрывании рта отмечается слабость жевательных мышц, при фиксированном положении головы - слабость сгибателей шеи);

5) проба Уолкера - сжимание и разжимание кулака приводит к появлению птоза;

6) прозериновая проба - 1,5-3 мл 0,05% р-ра прозерина (в зависимости от веса больного) вводится подкожно. Для устранения побочных эффектов назначают атропин (0,5 мл). В типичных случаях все симптомы в течение 20-40 мин регрессируют. Отрицательный результат прозериновой пробы не исключает диагноз миастении, так как встречаются формы заболевания, малочувствительные к антихолинэстеразным препаратам;

7) данные ЭМГ - при электростимуляции первый потенциал действия нормальный, а последующие прогрессивно снижаются.

2.4 Лечение

Лечение миастении направлено на улучшение нервно-мышечной проводимости и предотвращение деструкции ацетилхолиновых рецепторов путем влияния на аутоиммунный процесс. В качестве патогенетической терапии используются антихолинэстеразные препараты - прозерин и калимин.

Прозерин инактивирует фермент холинэстеразу и повышает содержание ацетилхолина в синаптической щели, что улучшает нервно-мышечную передачу (назначается по 0,15 и действует 2-3 часа).

Калимин (60 мг 3-4 раза в день) действует более длительно (4-5 часов), более эффективен при бульбарной форме миастении.

Преднизалон назначается по 10 мг утром (через день), затем дозу увеличивают каждую неделю на 10 мг и доводят до 100 мг в сутки. После 10 недель такой терапии дозу постепенно снижают до 20-40 мг (через день). В течение 1 месяца улучшение наблюдается у 80% больных.

В лечении миастении используется также рентгенотерапия на область вилочковой железы, плазмаферез, а в случае обнаружения тимомы рекомендуется тимэктомия. При проведении тимэктомии стойкая ремиссия или улучшение наступает у 70% больных.

3. Факоматозы

Fhakos - пятно, чечевица. Факоматозы - это наследственные заболевания, которые относятся к эктодермомезодермальным диспла-зиям с поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Обязательным симптомом этой группы заболеваний является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

При преимущественном поражении нейроэктодермальных образований у эмбриона возникают туберозный склероз Бурневилля-Прингла и нейрофиброматоз Реклингаузена, а при поражении мезодермальных слоев - ангиоматозы - синдромы Стерджа-Вебера-Краббе и Гиппеля-Линдау. Эти заболевания относят к классическим факоматозам.

Классические факоматозы характеризуются образованием опухолей сосудистого генеза, обычно множественных. Все факоматозы отличаются прогрессирующим течением, что отличает их от пороков развития.

Клиническая картина факоматозов весьма разнообразна. При этом может отмечаться умственная отсталость, судорожный синдром, снижение зрения и слуха, неврологические и эндокринные расстройства.

3.1 Нейрофиброматоз Реклингаузена

Это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием множественных опухолей в коже по ходу периферических нервов, ЦНС, пигментацией кожи, кожными невусами и костными аномалиями. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности, нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.

Морфологически заболевание проявляется большим многообразием. Наиболее характерными для болезни Реклингаузена являются:

1) опухоли периферических и черепных нервов (невриномы) в виде узелков под кожей разной величины (важная роль в процессе их образования принадлежит клеткам шванновской оболочки);

2) опухоли ЦНС (обычно глиомы или менингиомы), которые располагаются внутри черепа или позвоночного канала, сдавливая при этом головной или спинной мозг.

Выделяют две формы нейрофиброматоза:

1) классическая (периферическая), или нейрофиброматоз-1 (при этом патологический ген локализуется на 17-й хромосоме);

2) центральная, или нейрофиброматоз-2 (патологический ген локализуется на 22-й хромосоме).

Клиника нейрофиброматоза разнообразна, первые симптомы обычно появляются в пубертатном периоде, однако могут быть отмечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.

При классической форме нейрофиброматоза у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые расположены на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при пальпации безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, и на верхушке может отмечаться рост волос. Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается «слоновостью» - диффузным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом может наблюдаться увеличение конечности, лица, языка. Гипертрофия кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок кожи. Известны случаи гипертрофии внутренних органов. Все эти явления не приносят больному каких-либо болезненных ощущений и угрозы жизни.

Характерными для нейрофиброматоза являются пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком. Пигментные пятна могут быть единичными или множественными и располагаются на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация. Некоторые специалисты считают, что наличие 6 пигментных пятен диаметром не менее 1,5 см позволяет диагностировать нейрофиброматоз при отсутствии каких-либо других симптомов. Уникальными признаками нейрофиброматоза-1 является белесоватое пятно на радужке (гамартома) - узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда при нейрофиброматозе-2.

Довольно часто при болезни Реклингаузена отмечаются изменения скелета. Нарушения со стороны скелета не являются специфическими и проявляются в виде сколиоза, спондилолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа и др. Заболевание может также сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими припадками, преждевременным половым созреванием, гинекомастией и др.

Центральная форма нейрофиброматоза имеет значительно худший прогноз и характеризуется образованием опухолей в ЦНС. Их рост сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного и спинного мозга, что требует хирургического вмешательства. Иногда единственным проявлением нейрофиброматоза-2 являются двухсторонние невриномы слуховых нервов.

Диагностика классической формы обычно не представляет собой особого труда. Поражение кожи в виде пигментных пятен и периферических нервов - подкожных неврином указывает на болезнь Реклингаузена. Значительно труднее диагностировать центральные формы, при которых появляются опухоли головного и спинного мозга. В этих случаях помогает наличие анамнеза с указанием подобного заболевания у родственников.

Лечение при нейрофиброматозе главным образом симптоматическое, при наличии опухолей прибегают к хирургическому лечению.

3.2 Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

В 50% случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу, в остальных случаях оно обусловлено генной мутацией. Туберозный склероз характеризуется триадой симптомов:

1) своеобразным изменением кожи лица;

2) деменцией;

3) судорожными припадками.

В патогенезе туберозного склероза важное значение имеют нарушения в формировании зародышевых листков, в основном эктодермы. Это приводит к возникновению дисплазий в нервной системе, коже и внутренних органах, которые напоминают опухоли. Наиболее выраженные изменения обнаруживаются в ЦНС. При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга выявляются единичные или множественные узлы более светлого цвета, чем окружающая ткань. Величина этих узлов различна, в их центре располагаются глиальные клетки, а по периферии - гигантские клетки с большим ядром. Обнаруживается также гиперплазия мозговых сосудов. Кроме локализации в ЦНС, могут встречаться опухоли сердца, почек, поджелудочной железы, щитовидной железы и других внутренних органов.

В клинической картине из триады симптомов, свойственных туберозному склерозу, наиболее рано возникают эпилептические припадки. Они могут появиться сразу после рождения ребенка или в течение первых 2 месяцев, а иногда и в пубертатном периоде.

Припадки носят разнообразный характер, они могут быть генерализованными или парциальными (например, джексоновскими). С течением времени они могут менять свой характер и учащаться. На ЭЭГ специфических изменений нет, могут выявляться острые волны, пик-волна, медленные волны. Эпилептические припадки, обусловленные туберозным склерозом, устойчивы к противосудорожной терапии. Очаговая неврологическая симптоматика встречается редко.

Поражение кожных покровов встречается наиболее часто и имеет большое диагностическое значение. Очень характерны множественные узелки на коже лица, располагающиеся симметрично по обе стороны носа в виде бабочки, эти узелки желто-розового цвета и коричнево-красного диаметром от 1 до 3,5 мм. На кончике носа они могут сливаться и образовывать сплошное гладкое пятно с телеангиоэктазиями. Узелки обычно появляются в раннем детском возрасте и наиболее ярко выражены в пубертатном периоде. У некоторых больных туберозным склерозом обнаруживаются пятна депигментации, полипы или участки фиброзной гиперплазии (как правило, в области поясницы). Относительно редко отмечаются опухоли округлой формы - фибромы, которые могут быть одиночными или множественными. Следует отметить, что эти образования могут быть единственными видимыми проявлениями туберозного склероза. У некоторых больных обнаруживаются пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, подобные тем, которые возникают при нейрофиброматозе. Эти пятна обычно располагаются на коже туловища и ног.

Следует подчеркнуть, что пятна депигментации и гиперпигментации встречаются у 90% больных туберозным склерозом и появляются раньше всех других симптомов. Поэтому именно кожные проявления имеют большое значение в диагностике данного заболевания, особенно в младенческом возрасте. Значительно реже могут встречаться и другие кожные аномалии: кератоз, гиперкератоз, ихтиоз и др.

Глазные симптомы встречаются у 5-50% больных. Весьма характерной является факома-ретинальная опухоль, располагающаяся в задних отделах глазного яблока. Опухоль имеет серо-белый цвет, неровную поверхность и несколько возвышается над сетчаткой, напоминая собой тутовую ягоду. Факомы имеют тенденцию к росту, поэтому встречаются чаще у взрослых, в некоторых случаях они могут быть единственным проявлением болезни. Факомы не нарушают функции зрения, кроме них на периферии сетчатки могут появляться пятна серой и желтоватой окраски, а также застойные диски и атрофия зрительного нерва.

Деменция. Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует, однако наблюдается не всегда.

Диагностика. Диагноз при сочетании триады: 1) слабоумия, 2) изменения кожи и 3) эпилептических припадков не вызывает особых трудностей. Имеет значение также и наследственный характер заболевания. Нейровизуализация (КТ и МРТ) дает возможность выявить кальцификаты (мозговые камни) перивентрикулярно.

Лечение туберозного склероза безуспешно. Предотвратить про-грессирование заболевания невозможно. При сохранности интеллекта можно выполнять дермобразию для устранения косметического дефекта на лице.

3.3 Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера)

Это врожденный ангиоматоз нервной системы. Основные клинические симптомы - это врожденные сосудистые пятна (невусы) на лице и походу тройничного нерва, эпилептические припадки и глаукома. Чаще всего синдром Стерджа-Вебера встречается спорадически, но описаны и семейные случаи заболевания с доминантным или рецессивным типом наследования и незначительной пенетрантностью гена.

Синдром Стерджа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и экзодермальных элементов головной части эмбриона под влиянием генетически обусловленных и экзогенных причин. Типичными морфологическими изменениями являются сосудистые пятна на лице и ангиоматоз мягкой мозговой оболочки конвекситальной поверхности мозга, чаще в затылочных и заднетеменных отделах.

Клиническая картина. В типичных случаях выявляются сосудистые пятна на лице, которые носят врожденный характер и чаще располагаются на одной стороне лица, но могут быть и двусторонние. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета. Эти пятна при надавливании исчезают, что свидетельствует об их сосудистом происхождении. Возможны аномалии развития ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца, а также аномалии со стороны глаз: хориоидные ангиомы, колобомы. Однако наличие ангиомы на лице не всегда сочетается с патологией нервной системы. Плоские невусы по средней линии лица или приподнятые в виде клубничной ягоды не представляют интереса для невролога. Наличие же ангиоматоза верхнего века всегда указывает на повреждение мозга. Кроме того, ангиоматоз оболочек может быть без каких-либо проявлений на коже.

Эпилептические припадки с невусами на лице появляются на втором году жизни. Чаще всего это проявляется судорожными подергиваниями в контралатеральных конечностях по отношению к пятнам на лице. После каждого эпилептического приступа может возникнуть преходящий гемипарез, выраженность которого с течением времени нарастает и отставание роста конечностей. Довольно часто уже в раннем возрасте развивается гемианопсия, глаукома и гидроцефалия, с течением времени нарастает умственная отсталость. На рентгенограммах можно обнаружить обизвествления в затылочных и теменных отделах мозга, на КТ и МРТ у большинства больныых отмечается атрофия вещества мозга, расширение желудочков и вещества мозга.

Диагностика не представляет особых сложностей. На КТ выявляются более обширные области обызвествления, которые с возрастом усиливаются. Обызвествления обнаруживаются в задних отделах мозга. У большинства больных отмечается асимметричная атрофия мозга.

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза малоэффективно и неспецифично. Назначают противосудорожные средства. В косметических целях осуществляют криодеструкцию.

3.4 Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)

Болезнь Гиппеля-Линдау передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Однако могут встречаться и спорадические случаи, при которых обнаруживают изолированное поражение органов, с развитием в них кистозных образований или опухолей.

Болезнь Гиппеля-Линдау обусловлена аномалией развития кровеносных капиляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжечка. Преимущественное поражение мозжечка вследствие ангиоматоза обозначают как опухоль Линдау, а ангиоматоз сетчатки - как опухоль Гиппеля.

Патоморфологически ангиоретикулема мозжечка представляет собой опухолевый узел красного, сине-вишневого или желтого цвета, ограниченный от окружающей ткани. Цвет опухоли зависит от количества сосудов и жировых отложений в ней. В большинстве случаев маленькая сосудистая опухоль располагается внутри большой кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. Обычно опухоль располагается близко к поверхности мозжечка. В больших полушариях и спинном мозге опухоли встречаются крайне редко. Наиболее характерны опухоли в сетчатке глаза.

Клиническая картина поражения мозжечка или сетчатки появляется в возрасте 18-50 лет. Первыми симптомами является головная боль, головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушение психики. Объективно выявляется пошатывание при ходьбе, неустойчивость в пробе Ромберга, нистагм, скандированная речь, нарушения координации движений. Относительно рано появляются застойные диски зрительных нервов.

При поражении сетчатки на глазном дне уже на ранних стадиях заболевания обнаруживаются расширенные сосуды, которые направляются к красноватой массе, расположенной на периферии сетчатки, на более поздних этапах заболевания развивается реактивное сосудистое воспаление с отеком и геморрагиями, может быть отслойка сетчатки, глаукома, увеит и другие поражения глаза.

Поражение внутренних органов при системном ангиоматозе характеризуется аномалиями развития и опухолями. В течение длительного времени заболевание протекает латентно и в ряде случаев обнаруживается лишь на вскрытии. Чаще всего обнаруживается поликистоз почек, реже - гипернефромы и опухоли надпочечников - феохромоцитомы. Именно эти опухоли приводят к летальному исходу после ангиоретикулемы мозжечка. Могут обнаруживаться кисты в поджелудочной железе, печени, селезенке, без клинических проявлений, но обнаруживаемых при КТ внутренних органов.

Лечение: ангиоретикулема мозжечка подвергается удалению, а ан-гиоретикулема сетчатки - лазерокоагуляции.

3.5 Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Это наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется мозжечковой атаксией, симметричными телеангиэктазиями и склонностью к инфекционным осложнениям. При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия мозжечка с дегенеративными изменениями в мозжечке в виде уменьшения количества клеток Пуркинье, зернистых и корзинчатых клеток.

Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием мозжечковых расстройств, которые встречаются у 100% больных. Первые симптомы мозжечковой атаксии иногда появляются сразу при попытке ребенка ходить самостоятельно, но могут возникнуть и к 3-6 годам. С возрастом атаксия усиливается, у детей старшего возраста нередко развивается хореоатетоз (за счет вовлечения в процесс подкорковых образований). У некоторых больных возникает окуломотороная апраксия. При этом произвольные движения глаз затруднены, но глазные яблоки смещаются при поворотах головы, возвращаясь затем в исходное положение. К 12-15 годам обычно развивается сенсорная атаксия (за счет нарушения глубокой чувствительности). Может быть атрофия мышц и фасцикуляции за счет поражения передних рогов спинного мозга. Другим характерным признаком заболевания являются телеангиэктазии (не склонные к кровотечению). Они появляются позже, чем мозжечковая атаксия, чаще всего в возрасте 3-6 лет. Вначале они заметны только на конъюнктиве глаз в виде сосудистых «паучков», имеющих венозное происхождение. Затем телеангиэктазии появляются на лице, ушных раковинах, на локтевых сгибах и в подколенных ямках.

Для больных синдромом Луи-Бар характерен иммунодефицит. При этом отмечается низкий уровень лимфоцитов и иммуноглобулинов, иногда аномальное развитие вилочковой железы или ее отсутствие. Именно иммунодефицитные состояния приводят к развитию инфекционных заболеваний (пневмоний, бронхоэктазов) и развитию новообразований (лимфом, мелкоклеточных лимфосарком и др.). Характерно раннее поседение волос и быстрое старение, нередко встречается гипогенитализм.

Лечение симптоматическое, неврологические симптомы терапии не поддаются.

3.6 Базально-клеточные невусы (синдром невоидной базально-клеточной карциномы)

Основными симптомами заболевания являются множественные пятна - базально-клеточные карциномы. Заболевание врожденное, с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью гена.

Патоморфологически во многих случаях базально-клеточные карциномы трудно отличить от обычных родинок. Микроскопическое исследование позволяет обнаружить, что они образуются из клеток базального слоя.

Клиническая картина данного заболевания характеризуется образованием у лиц старшего возраста на коже пальцев или на ладонях своеобразной ямки диаметром до нескольких миллиметров, а также внутрикожных кальцификатов, Довольно часто встречаются злокачественные новообразования кожи диаметром от 1 мм до 1 см. Кожные новообразования обычно локализуются на лице, шее, голове, спине, груди. Их цвет может быть разнообразным: от телесного до темно-вишневого, а количество может достигать нескольких сотен. Кожные изменения могут появиться уже при рождении. Однако наиболее часто они появляются в пубертатном периоде или в возрасте 17-35 лет.

Одним из составных компонентов синдрома является развитие медуллобластомы. Для базально-клеточных невусов типичны одонтогенные кисты нижней челюсти, которые обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. У некоторых больных имеют место врожденная гидроцефалия, судорожный синдром, нарушение слуха, глаукома. У мужчин нередко обнаруживаются евнухоидные черты, у женщин - фиброма яичника.

Лечение хирургическое, лучевая и химическая терапия при злокачественных новообразованиях.

3.7 Врожденный ангиоматоз спинного мозга и кожи (кожно-оболочечный спинальный ангиоматоз, синдром Кобба)

Основными проявлениями синдрома Кобба являются сосудистые кожные пятна на туловище и ангиомы, которые локализуются в позвоночном канале. До настоящего времени случаи заболевания носили спорадический характер. Размеры и внешний вид пятен на коже могут значительно варьировать. Эти кожные пятна, как правило, располагаются на уровне тех же сегментов, где располагаются сосудистые опухоли (ангиомы), в позвоночном канале. Локализация ангиом уточняется с помощью КТ и МРТ, миелографии и спинальной ангиографии. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 2 до 36 лет.

Наиболее характерным неврологическим синдромом при данной патологии является нижний парапарез (реже тетрапарез). Поражение спинного мозга в виде парапареза, расстройств чувствительности и тазовых нарушений могут развиваться остро (в течение нескольких часов или дней) либо постепенно (в течение нескольких лет). При экстрамедуллярных ангиомах вначале появляются корешковые боли.

Заболевание протекает с обострениями, вызванными геморрагиями в области аневризматических разрастаний. Однако эти обострения быстро проходят. Для диагностики этого заболевания необходимо исследование глазного дна. Для подтверждения диагноза проводится ангиографическое исследование, а также КТ или МРТ.

3.8 Ретинооптикомезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне-Дешанта-Блана)

Заболевание характеризуется сочетанием врожденной интракра-ниальной аневризмы с ветвистой аневризмой сетчатки глаза, которая представляет собой расширение извилистых артерий и вен. Поражение всегда одностороннее.

Клиническая картина. К числу глазных симптомов относят умеренно выраженный экзофтальм, иногда можно увидеть его пульсацию, пульсирующий шум. Возможно поражение глазодвигательных нервов (диплопия, асимметрия глазных щелей). Часто страдают волокна зрительного пути, что проявляется гемианопсией. Нередко встречаются подкожные артериовенозные аневризмы. Неврологические симптомы, обусловленные аневризматическими образованиями, могут быть самыми разнообразными. Чаще всего при этом имеют место альтернирующие синдромы, обусловленные поражением ствола головного мозга.

4. Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы

Семейная спастическая параплегия Штрюмпелля

Семейная спастическая параплегия выделена в самостоятельную нозологическую единицу в 1886 г. Штрюмпеллем, именем которого она впоследствии и была названа. Описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Патологические изменения представлены в виде двусторонней дегенерации пирамидных путей в боковых столбах спинного мозга, как правило, ниже шейного утолщения. В редких случаях процесс захватывает шейное утолщение и ствол головного мозга. В меньшей степени и реже могут поражаться задние столбы и мозжечковые пути.

В настоящее время выделяют изолированную наследственную спастическую параплегию и параплегию «плюс», т. е. форму, осложненную развитием дополнительных (по отношению к спастическому парапарезу) симптомов.

Изолированная наследственная спастическая параплегия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген данной формы картирован на длинном плече 14-й хромосомы, а также на хромосоме 15q. Выделена также Х-сцеиленная форма спастической параплегии с локализацией гена в локусах X q 28.

Клиническая картина. Первые жалобы больных параплегией Штрюмпеля представлены скованностью в ногах при ходьбе, стягивающими судорогами и быстрой утомляемостью ног. По мере развития болезни появляется типичная спастическая походка. Тонус мышц ног постепенно нарастает, при этом спастичность мышц превалирует над парезом. Сухожильные рефлексы повышены, появляются клонусы стоп, патологические рефлексы. Нередко отмечаются контрактуры суставов и деформация стоп (по типу стопы Фридрейха), выраженный поясничный лордоз. Тазовые функции в типичных случаях не страдают. Руки вовлекаются реже и в более позднем периоде развития болезни (повышение рефлексов, патологические рефлексы). Иногда выявляются негрубые псевдобульбарные симптомы. Интеллект не страдает.

Выделяют два типа болезни: параплегия первого типа начинается в возрасте до 35 лет, протекает доброкачественно, парезы бывают редко, преобладает повышение тонуса и рефлексов. Многие больные продолжают работать до преклонного возраста. Параплегия второго типа начинается после 35-40 лет, быстро прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидизации, и характеризуется, кроме выраженной спастичности, отчетливыми парезами, нарушением глубокой чувствительности и тазовых функций.

Наследственная спастическая параплегия «плюс» встречается намного реже. Вариант с амиотрофиями может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам. Возраст начала заболевания весьма широко варьирует (от первого до шестого десятилетия жизни). Амиотрофия дистальных отделов рук и ног очень напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута.

Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения характеризуется атрофией зрительных нервов или пигментной дегенерацией сетчатки и наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Тгоуег наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начинается заболевание в детском возрасте с задержки моторного развития и речи, затем появляются изменения походки. Кроме спастического пареза ног, отмечается дизартрия, амиотрофия рук и ног, псевдобульбарный синдром. Часто имеет место хореоатетоз конечностей и мышц лица, нистагм, нарушения вертикального движения глазных яблок.

Встречаются формы семейной спастической параплегии с задержкой психического развития, с изменением кожи в виде ихтиоза, с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, с мозжечковой атаксией.

Диагноз при подозрении на болезнь Штрюмпелля ставится на основании характерной клинической картины - нижнего спастического парапареза с преобладанием мышечного тонуса над парезом, медленного прогрессирования болезни, деформации стоп и атрофических изменений спинного мозга по данным МРТ.

Лечение спастической параплегии симптоматическое. Используют препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, баклофен, сирдалуд (тизанидин). Баклофен применяется в дозе 10-30 мг, сирдалуд - 10-20 мг (3 раза в сутки).

Из методов физиотерапии применяют электрофорез с оксибутратом натрия на ноги, парафин, расслабляющий массаж и ЛФК (для профилактики контрактур). Показаны витамины группы В, ноотропы, а при амиотрофиях - витамин Е, АТФ, ретаболил.

5. Наследственные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

К этой группе заболеваний относятся гепатоцеребральная дистрофия, торсионная дистония, двойной атетоз, дрожательный паралич (болезнь Паркинсона), генерализованный тик (болезнь де ля Туретта), наследственное дрожание, судорога Рюльфа и др.

Подобные документы

Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

презентация , добавлен 22.12.2016


Нервно-мышечные заболевания как многочисленная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение скелетных мышц, периферических нервов или спинного мозга. Принципы формирования системы реабилитации, эффективные упражнения.

презентация , добавлен 10.04.2016


Прогрессирующая дегенерация мотонейронов передних рогов спинного мозга. Атрофия проксимальных мышц конечностей. Гены, ответственные за развитие заболевания. Причины возникновения и механизмы развития наследственных амиотрофий. Болезнь Верднига-Гоффмана.

презентация , добавлен 12.02.2016


Системные заболевания соединительной ткани. Этиология и патогенез ревматоидного артрита, его клинические проявления, диагностические критерии. Характерные поражения внутренних органов. Признаки поражения сухожилий и изменения мышц, коленных суставов.

презентация , добавлен 26.05.2015


Изучение классификации миелита, воспалительного поражения спинного мозга. Этиология, симптомы и клинические проявления заболевания. Благоприятные прогностические признаки. Развитие поперечного поражения спинного мозга. Воспалительные изменения в ликворе.

презентация , добавлен 27.03.2016


Характерные клинические проявления и течение миастении и миастенического синдрома, миопатии и миотонии, их первые признаки и возможные последствия перенесения. Порядок постановки диагноза и методика лечения заболеваний, особенности применения анестезии.

реферат , добавлен 03.01.2010


"Мышечные релаксанты", нарушающие проводимость в нервно-мышечном синапсе. Классифицикация миорелаксантов на деполяризующие и недеполяризующие. Механизм действия сукцинилхолина, показания к применению. Плазменная холинэстераза, дибукаиновое число.

контрольная работа , добавлен 04.08.2009


Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.

презентация , добавлен 29.04.2015


Строение и функции позвоночника и спинного мозга. Классификация травм позвоночника и спинного мозга, их последствия. Методические приемы рефлекторной терапии. Комплексная реабилитация пациентов с последствиями повреждений позвоночника и спинного мозга.

дипломная работа , добавлен 29.05.2012


Особенности кровоснабжения спинного мозга. Анатомия сосудов, артерии и вены, снабжающие позвонки. Острый ишемический спинальный инсульт, симптомы кровоизлияния. Инструментальные и лабораторные исследования. Направления лечения инфаркта спинного мозга.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.